Nieprawidłowości w interakcjach społecznych, brak kontaktu wzrokowego (dziecko nie patrzy w oczy lub kontakt wzrokowy jest bardzo krótki), brak reakcji na bodźce (wydaje się, jakby nie słyszało, co się do niego mówi), trudności z rozpoznawaniem twarzy, brak potrzeby kontaktów społecznych i dzielenia się własnymi przeżyciami czy emocjami.

Nieprawidłowości w komunikacji, problemy z rozwojem mowy, opóźnienie lub inne nieprawidłowości, nietypowe, nieadekwatne do sytuacji i powtarzające się używanie słów, niezdolność inicjowania rozmowy i brak wytrwałości w podejmowaniu konwersacji, brak spontanicznej różnorodności zabawy (ciągle bawi się jedną zabawką, mimo że ma do wyboru bardziej atrakcyjne).

Stereotypowe i powtarzając się wzorce zachowania i aktywności, przywiązanie do rutyny i rytuałów (np. chodzi tą samą drogą, je te same potrawy), stereotypowe i ograniczone wzorce zainteresowań, powtarzające się manieryzmy ruchowe (np.kręcenie palcami lub rękoma, obracanie się).

Osobą, która stawia diagnozę jest psychiatra, ale w proces diagnozy autyzmu zaangażowany jest zespół specjalistów: psychiatra, psycholog, logopeda, pedagog specjalny, fizjoterapeuta. Diagnoza stawiana jest na podstawie obserwacji dziecka oraz wywiadu z rodzicami. Testami pomocniczymi jest test M-chat i test ATEC. Głównym, najbardziej miarodajnym narzędziem diagnostycznym jest test ADOS-2.

Zespół diagnostyczny może zaproponować konsultacje: z neurologiem, rehabilitantem, audiologiem, okulistą, badania genetyczne i metaboliczne. Różnicowa diagnoza medyczna jest niezwykle istotna. Dodatkowo rodzice mogą zostać poproszeni o dostarczenie nagrań dziecka w różnych sytuacjach w domu czy na podwórku oraz o wypełnienie kwestionariuszy.

Terapię najlepiej rozpocząć jak najszybciej, zaraz po kompleksowej diagnozie. Pewne formy działań terapeutycznych powinny być wprowadzone od razu po stwierdzeniu nieprawidłowości rozwojowych na podstawie diagnozy funkcjonalnej. Pamiętać należy jednak, żeby nie przestymulować dziecka nadmiarem działań terapeutycznych.

Ok. 43 – 76% osób z ASD dotyczy zwiększona przepuszczalność jelit, nawet gdy objawy ze strony przewodu pokarmowego nie występują. Może to prowadzić do przenikania do krwiobiegu niestrawionych w pełni białek, które następnie poprzez barierę krew-mózg trafiają do mózgu, a także wywołują stan zapalny w organizmie.

Dieta w terapii autyzmu, jak zostało wcześniej wspomniane, jest elementem niezbędnym i poprawiającym jakość życia. W celu ustalenia właściwych zaleceń żywieniowych w zaburzeniach ze spektrum autyzmu, wskazana jest konsultacja z dietetykiem, ale i wykonanie badań medycznych pozwalających tę dietę właściwie zaplanować.

Autyzm jest zespołem zaburzeń, dysfunkcji, nieprawidłowości pracy całego organizmu, wywołanym różnymi czynnikami patogennymi. Większość dzieci z autyzmem cierpi na problemy immunologiczne, stany zapalne, dysbiozę jelitową. Problemy behawioralne mają ugruntowanie w zaburzeniach organicznych, są ich efektem.

Jeśli choroba – jest ogólnym określeniem każdego odstępstwa od pełni zdrowia organizmu to trudno nie nazwać autyzmu chorobą.

Osoby autystyczne mogą doświadczyć leków w związku z poważnymi problemami sensorycznymi. Mogą doświadczać poważnego załamania na skutek nieprawidłowości w przetwarzaniu bodźców. Ponadto lęki mogą być u nich odpowiedzią na nieprzewidywalność i niepewność. Każda zmiana szczególnie nagła może być przyczyną silnej reakcji lękowej wyrażanej poprzez objawy określanymi jako zaburzenia zachowania.

Nie każda osoba z problemami integracji sensorycznej ma autyzm, lecz prawie wszystkie osoby autystyczne mają problemy sensoryczne i to najbardziej alarmujące i utrudniające funkcjonowanie. Ponad 90% dzieci autystycznych przejawia nieprawidłowości sensoryczne, objawy zaś występują w licznych obszarach sensorycznych (Leekam i in., 2007). W toku badań przeprowadzonych przez dra Stanleya Greenspana i dr Serenę Wieder (1997) odkryto, że 94% osób miało problemy sensoryczne, w tym różne typy niedowrażliwości i nadwrażliwości oraz przejawiało mieszaną reaktywność na różne bodźce sensoryczne, u 100% badanych natomiast występowały dysfunkcje percepcji słuchowej i problemy z planowaniem motorycznym.

Wsparcie rodziny dziecka z ASD powinno obejmować:

  • ukierunkowanie procesu diagnostycznego z uwzględnieniem kompleksowego podejścia do przyczyn problemów,
  • pomoc psychologiczna dla rodziny po otrzymaniu diagnozy, która może być dla niej trudna emocjonalnie,
  • pomoc w zrozumieniu zakresu i charakteru zaistniałej trudności oraz zdobyciu jak najbardziej aktualnych informacji dotyczących przyczyn wystąpienia zaburzenia,
  • przekazanie informacji o miejscach, gdzie można uzyskać pomoc i jaki będzie jej zakres ( WWR – wczesne wspomaganie rozwoju, pomoc medyczna, psychologiczno- pedagogiczna, fizjoterapeutyczna, logopedyczna, dostosowana do rzeczywistych potrzeb danego dziecka)
  • pomoc w rozwiązywaniu sytuacji trudnych oraz trening radzenia sobie z brakiem akceptacji społeczeństwa,
  • pomoc rodzicom w opiece nad dzieckiem w celu zapewnienia chwili odpoczynku,
  • wsparcie finansowe,
  • ukierunkowanie rodzica na wyjście z roli ofiary sytuacji, pokazanie, że w rodzinie i w rodzicu jest siła,

Autyzm, nawet głęboki, nie jest równoznaczny z upośledzeniem umysłowym, większość osób z ASD funkcjonuje w normie intelektualnej, niektóre z nich wykazują inteligencję powyżej przeciętnej. Zaburzenia komunikacji językowej oraz zaburzenia sensoryczne nie określają poziomu intelektualnego.